2023年8月24日，国家卫生健康委办公厅日前印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，提出到2027年，我国出生缺陷防治服务更加普惠可及，产前筛查率达到90%！
在提升计划中明确，要建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。通过基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。
预防出生缺陷
出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。
我国也将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查，并扩大新生儿先天性心脏病筛查项目实施区域，到2025年覆盖全国所有县（市、区），到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。
每个省（区、市）均应设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。
省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。推动具有专科优势的国家级、省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。
先兆子痫
妊娠期高血压疾病，是我国导致孕产妇死亡的第二位因素，而子痫前期就是妊娠期高血压疾病的升级版。
子痫前期是一种严重的妊娠期高血压疾病，对母婴均有严重的危害。子痫前期的孕妇容易出现高血压、蛋白尿等症状，严重时可导致母亲心脑血管病变、胎盘早剥、肺水肿等并发症，危及母婴生命安全。
sFlt-1（可溶性fms样酪氨酸激酶-1）和PlGF（胎盘生长因子）是两种生长因子，在正常妊娠过程中起到重要作用。研究发现，在子痫前期患者中，sFlt-1和PlGF比值异常升高，而在健康孕妇中则无显著升高。因此，sFlt-1/PlGF作为子痫前期的新型标志物，有望帮助筛查子痫前期。
目前，sFlt-1/PlGF已被纳入部分国家和地区的子痫前期筛查标准。在孕早期，可通过血生化检查（包括sFlt-1、PlGF等）筛查子痫前期，及时发现潜在风险。在孕中期和孕晚期，仍需定期进行血生化检查，以便进一步评估子痫前期的风险。
sFlt-1/PlGF筛查的优点
简便易行：sFlt-1/PlGF筛查方法简便，孕早期仅需一次血液检查即可完成筛查，有助于提高筛查的可及性。
早期发现：研究表明，sFlt-1/PlGF筛查可发现更多子痫前期的高危患者，有助于早期干预和管理。
评估风险：sFlt-1/PlGF筛查结果可作为评估子痫前期风险的重要指标，指导个体化的医疗干预措施。
sFlt-1/PlGF作为子痫前期筛查的新型标志物，具有简便易行、早期发现和评估风险等优势。通过sFlt-1/PlGF筛查，我们可以更好地识别子痫前期高危人群，为患者提供及时的诊断和干预。同时，我们也要认识到sFlt-1/PlGF筛查的局限性，综合应用血压、尿蛋白、心电图等指标，提高筛查的准确性。
《子痫前期科学防控专家共识》：孕中晚期（14周至分娩）：尿液错误折叠蛋白进行风险分级，血清学指标 sFlt-1/PlGF 比值进行短期预测和辅助诊断。研究表明， sFlt-1/PlGF比值对短期预测子痫前期具有临床价值 ， sFlt-1/PlGF比值 ≤38时排除1周内的子痫前期的阴性预测值为 99.3%， sFlt-1/PlGF比值＞38时预测4周内的子痫前期的阳性预测值为36.7%。
子痫前期一旦发生，就犹如雪崩，除了难以控制的高血压，还可能累及孕妇的心、脑、肝、肾、血液、眼以及子宫等各个脏器，严重者出现多器官功能不全：包括子痫（妊娠期高血压疾病终极版）、脑出血或脑白质病变、肾衰竭、肺水肿、胎盘早剥等；也可能导致宝宝出现宫内生长受限、宫内窘迫甚至胎死宫内、早产等严重并发症。
市场前景
我国每年出生婴儿在1000万左右，出生缺陷率在5.6%左右，有比较庞大的基数群体。对于各个厂家来讲，国家政策的出台，将带动较大的市场机会。 从收费来看，目前市场收费价格较高，且大多数省份都有收费编码。
目前，市场常见的检测方法为POCT方法，真正实现化学发光检测的只有为数不多的几个厂家。其中罗氏诊断、美康生物、宁波奥丞、广州万孚均有sFlt-1及PlGF的两个注册证。
《“健康中国2030”规划纲要》要求，到2030年，全国孕产妇死亡率应降至12/10万（目前为18/10万），婴儿死亡率应降至5‰。而子痫前期的筛查将是实现这一目标的重要突破口——因其在怀孕早期即可提前识别的临床价值，以及后续动态监测评估的重要性，按照每名孕妇人均监测至少三次测算，仅中国潜在市场规模将超过100亿，市场前景看好。
当然，随着国家政策的逐步落地，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构，生化、免疫以及质谱类设备的需求将增加。而对于筛查的要求即可为IVD行业提供较大的市场机会。
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